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Mutazione MTHFR: cos’è, sintomi e protocollo specifico

Mutazione MTHFR: cos’è, sintomi e protocollo specifico
In questo articolo DNA, geni e mutazioni: di cosa si tratta? Che cos’è il gene MTHFR? Cosa comporta l’avere il gene MTHFR mutato? Mutazione MTHFR in gravidanza e problemi dell’acido folico Potresti avere la mutazione MTHFR: ecco i campanelli d’allarme I due principal tipi di mutazione MTHFR Come scoprire se hai la mutazione MTHFR: il test genetico Come comportarti se hai la mutazione MTHFR Hai la mutazione MTHFR? Scoprilo ora

Problemi cardiocircolatori e gastrointestinali, neuropatie, depressione, allergie, dipendenze, propensione al cancro, e tanto altro ancora…

La causa potrebbe essere un errore di trascrizione del tuo DNA, una mutazione nel gene chiamato MTHFR.

È una mutazione di recente scoperta.

Nel 2003 è stato completato uno studio genetico, chiamato Human Genome Project, nel quale si è scoperto che un gene molto importante per la salute, chiamato metilen-tetraidrofolato reduttasi (per l’appunto, l’MTHFR) era difettoso nel 40% della popolazione mondiale.

Da quel momento la ricerca è andata avanti e sempre più attenzione è stata data alle mutazioni genetiche.

È un campo molto interessante perché le informazioni genetiche potrebbero essere la chiave per trattamenti più mirati e una migliore previsione e prevenzione delle malattie.

Ecco l’indice della guida:

DNA, geni e mutazioni: di cosa si tratta?

Prima di entrare nel merito della mutazione MTHFR facciamo un passo indietro e vediamo, in modo molto semplice, come funzionano i nostri geni e come si verifica un errore di trascrizione.

Nel nostro corpo ci sono circa 210 diversi tipi di cellule.

Ciascuna cellula ha un particolare ruolo nell’aiutare il corpo a funzionare bene: ci sono le cellule del sangue, le cellule muscolari, quelle nervose, e così via.

Le cellule leggono dal DNA le istruzioni su ciò che devono fare – immagina la cellula come un computer e il DNA come il programma (o il codice).

All’interno di ciascuna stringa di DNA ci sono delle porzioni chiamate geni.

Il gene “dice” alla cellula come produrre una proteina specifica con una precisa sequenza di amminoacidi.

Ciascun gene produce una, e una sola, proteina.

Le proteine sono cruciali e controllano tutto!

Sono usate dalle cellule per svolgere le proprie funzioni, crescere e sopravvivere.

Può succedere, però, che nella trascrizione del codice si verifichi un errore, e quando accade vengono prodotte proteine “difettose”, che non funzionano a dovere.

Nello specifico, nel caso della mutazione MTHFR l’errore è la sostituzione di una C (citosina) in T (timina) al nucleotide 677 (C677T), che causa una sostituzione di una alanina in valina nella proteina finale, oppure nella mutazione 1298 la sostituzione di una A (Adenina) in C (Citosina).

Questo provoca la produzione di una proteina finale alterata e poco efficiente.

Che cos’è il gene MTHFR?

Il gene MTHFR è il responsabile della produzione dell’enzima MTHFR.

L’MTHFR è essenziale per convertire il folato (vitamina B9) nella forma attiva e utilizzabile dal corpo, chiamata 5-MTHF (metilfolato).

Quando mangi cibo che contiene folato (vitamina B9), infatti, un MTHFR sano e funzionante lo converte in metilfolato.

Questo processo è estremamente importante perché il metilfolato gioca un ruolo cruciale in quasi tutto ciò che fa il corpo.

Il metilfolato e la metilazione

Il metilfolato è un nutriente chiave nella metilazione, il processo di aggiunta di un gruppo metile a un composto.

Il processo di metilazione del corpo è vitale per la formazione di componenti cellulari essenziali come proteine, acidi nucleici e fosfolipidi che formano le membrane delle cellule nervose.

Trasferendo gruppi metilici da una molecola a un’altra, la metilazione:

  • attiva i geni ed enzimi, ripara cellule, tessuti e DNA
  • guida le reazioni di disintossicazione del fegato
  • influenza la secrezione ormonale
  • aiuta a tenere sotto controllo l’infiammazione
  • promuove attivazione e regolazione del sistema immunitario
  • promuove la sintesi dei neurotrasmettitori che influenzano umore, sonno, comportamenti, funzioni cognitive e memoria
  • aiuta a mantenere un normale metabolismo dell’omocisteina (un amminoacido potenzialmente dannoso).

Cosa comporta l’avere il gene MTHFR mutato?

Chi ha la mutazione MTHFR ha un enzima MTHFR difettoso e produce dal 30 al 70% meno metilfolato rispetto a chi non ha la mutazione.

Con una metilazione più bassa sei più vulnerabile alle tossine e hai maggiori rischi di contrarre alcuni tipi di malattie.

Ecco alcuni dei rischi che corri:

  • Iperomocisteinemia e malattie cardiache

L’omocisteina è un amminoacido che può provocare infiammazione e indurimento delle arterie.

Si forma naturalmente nel corpo ma, quando con la metilazione un gruppo metilico viene donato a una molecola di omocisteina, diventa un amminoacido essenziale benefico, chiamato metionina.

La metionina è necessaria per svariate reazioni biochimiche nel corpo che coinvolgono la sintesi proteica, un’altra funzione essenziale.

Ridurre l’eccesso di omocisteina aiuta in condizioni come osteoporosi, aborto, cancro e invecchiamento.

Quando il folato non è convertito efficacemente nella sua forma attiva, chiamata 5-MTHF or L-metilfolato, i nutrienti non riescono a svolgere adeguatamente la loro funzione chiave: trasformare (riciclare) l’omocisteina.

Di conseguenza si accumulano nel sangue quantità elevate di omocisteina, che sono un fattore di rischio di malattie cardiache, ictus e altre forme di malattie cardiovascolari (1, 2, 3).

  • Scarsa capacità del fegato di disintossicarsi

I gruppi metilici sono essenziali per la disintossicazione del fegato.

Con una critica sequenza biochimica di eventi, i grassi solubili e le altre tossine, che verrebbero rimosse con estrema difficoltà da parte del fegato, vengono unite a un gruppo metilico, e questo le prepara alla rimozione dal corpo.

Nello specifico, le reazioni di metilazione impediscono alle tossine di diventare più solubili in acqua.

Questo permette al corpo di rimuoverle meglio e spesso neutralizza anche alcune delle proprietà tossiche.

Questa è una modalità di disintossicazione straordinaria e vitale.

Nella maggior parte delle persone non funziona bene a causa del fatto che viviamo in un modo fortemente intossicato e a causa della mutazione MTHFR.

  • Depressione

Una corretta metilazione promuove la naturale produzione di SAMe (s-adenosil-l-metionina). 

Questo prodotto può aiutare a ridurre la depressione.

  • Rischi di diabete

I gruppi metilici sono coinvolti nel rilascio e nell’attività dell’insulina.

Quando il corpo non ha abbastanza gruppi metilici, è più probabile che si abbia il diabete.

  • Altre malattie

Una metilazione inefficiente è stata collegata anche ad altri problemi di salute inclusi degenerazione maculare, Alzheimer, perdita di capelli e cancro.

In conclusione chi ha una forma grave di mutazione MTHFR è a rischio di problemi di salute se il problema non viene risolto.

Mutazione MTHFR in gravidanza e problemi dell’acido folico

Mutazione MTHFR in gravidanza e problemi dell’acido folico

La forma attiva del folato (5-MTHF) è altamente protettiva contro i difetti del tubo neurale (la struttura che nell’embrione da origine al sistema nervoso centrale) .

Ecco perché un test per la mutazione MTHFR potrebbe essere utile soprattutto per le donne in età fertile e che hanno intenzione di concepire un bambino.

Infatti, se sono positive alla mutazione, non metabolizzando bene il folato nella sua forma attiva e rischiano di esserne carenti.

Purtroppo la soluzione proposta alle donne in gravidanza per prevenire i difetti del tubo neurale e malformazioni del feto è quella di introdurre integratori sintetici a base di acido folico.

E dico purtroppo perché, diversamente dal folato (che è la forma naturale della vitamina B9), la maggior parte dell’acido folico non viene convertita nella forma attiva di Vitamina B9 nel sistema digerente, ma ha bisogno di essere convertita nel fegato o nei tessuti (4).

Questo processo è lento e inefficiente.

Dopo aver preso un supplemento di acido folico, il corpo ha bisogno di tempo per convertirlo tutto.

E la conseguenza è un accumulo di questo acido folico non metabolizzato e quindi tossico (5).

Questo è grave perché alti livelli di acido folico non metabolizzato sono stati associati a diversi problemi di salute, tra cui:

  • Aumento dei rischi di cancro: alti livelli di acido folico non metabolizzato sono stati associati a un aumento dei rischi di cancro. Potrebbero anche velocizzare la crescita di lesioni precancerose.
  • Carenza di Vitamina B12 non identificata: alti livelli di acido folico potrebbero nascondere una carenza di B12 e la pericolosa anemia megaloblastica
  • Ridotta funzionalità immunitaria

Quindi se stai pianificando di avere un bambino (o comunque 13 settimane dopo il concepimento) supplementa con 5-MTHF invece che con acido folico.

Potresti avere la mutazione MTHFR: ecco i campanelli d’allarme

Se hai uno o più di questi campanelli d’allarme, vuol dire che c’è una buona probabilità che tu abbia la mutazione MTHFR:

  • Alti livelli di omocisteina e conseguenti malattie collegate, provocati da inefficiente metilazione (6)
  • Allergie e intolleranze
  • Asma
  • Diabete
  • Squilibri della tiroide
  • Ridotta capacità di disintossicazione (specialmente dai metalli pesanti)
  • Dipendenze varie (droghe, alcool, gioco, ecc.)
  • Propensione al cancro
  • Malanni “psico-somatici” piccoli e grandi
  • Carenza di folato: una carenza di folato potrebbe essere collegata alla MTHFR. Tra i sintomi abbiamo: fatica, sensazione di stordimento e dimenticanze
  • Aborto spontaneo: molti operatori raccomandano il test per la mutazione MTHFR se hai avuto uno o più aborti spontanei
  • Problemi gastrointestinali: come la sindrome da colon irritabile, il morbo di Crohn e la celiachia
  • Malattie autoimmuni: come la fibromialgia
  • Morbo di Alzheimer
  • Lunga storia di ansia e depressione

I due principal tipi di mutazione MTHFR

Ci sono diverse possibili mutazioni del gene MTHFR, e la scienza sta ancora lavorando per comprenderle tutte.

Il motivo di tante variabili è la variazione nei geni specifici trasmessa da ciascun genitore.

In altre parole, se entrambi i genitori trasmettono un gene buono, il soggetto non avrà mutazione.

Se uno dei genitori trasmette un gene buono, ma l’altro un gene mutato, possono esserci diverse variabili.

Se entrambi i genitori trasmettono un gene mutato, possono esserci ancora più variabili.

Le due varianti più studiate e conosciute sono la C677T e la A1298C.

I numeri denotano la posizione del gene mutato.

La prima variante è determinata dalla sostituzione dell’aminoacido Citosina (C) in Timina (T); la seconda dalla sostituzione di una Adenina (A) con una Citosina (C).

Se scopri di essere positivo a questa mutazione, potrà essere presente indifferentemente nell’uno o nell’altro dei due parametri (MTHFR–C677T e MTHFR–A1298C) o in entrambi.

Inoltre potrà essere presente in:

Omozigosi: lo stesso gene mutato trasmesso da entrambi i genitori: il 677 o il 1298.
Eterozigosi: un genitore trasmette la mutazione sul 677 o 1298, ma l’altro genitore trasmette un gene normale.
Eterozigosi composita: un genitore trasmette la mutazione sul 677 e l’altro sul 1298.
Altre mutazioni più rare e avanzate.

Senza entrare nel dettaglio, ti basta sapere che se è in omozigosi è una condizione più grave, se è in eterozigosi è una condizione più lieve.

Come scoprire se hai la mutazione MTHFR: il test genetico

Come scoprire se hai la mutazione MTHFR: il test genetico

Solo un test genetico può verificare con certezza se hai una mutazione e di quale tipo.

Se hai uno o più dei campanelli d’allarme che ho elencato sopra, allora dovresti fare un test genetico.

Un test genetico permette di identificare difetti dell’enzima MTHFR e altri.

È molto più approfondito di un’analisi e dà tante informazioni utili sul tuo stato di salute, sulle tue carenze e intolleranze.

L’idea di fare un test potrebbe spaventare alcuni per il timore di scoprire di “essere malati”, ma in realtà i geni sono solo un’immagine del tuo potenziale e il test è un modo per stabilire la giusta rotta da seguire.

Il test genetico ti mostra eventuali carenze e debolezze e, una volta scoperte, potrai correggerle in tempo.

In Italia è diventato molto difficile testare la presenza di questa mutazione, poiché l’esame non è incentivato dalle strutture sanitarie pubbliche.

Unico, il primo Test Genetico creato da esperti delle nutrizione

La nutrigenetica è la nuova frontiera della nutrizione e del benessere e il nostro obiettivo è rendere disponibili i più recenti progressi scientifici e tecnologici, offrendo soluzioni per la nutrizione e il benessere.

Per questo in SAUTÓN abbiamo deciso di collaborare con un prestigioso laboratorio: NGB Genetics, un laboratorio di analisi del DNA, nato come spin-off dell’Università di Ferrara, che fornisce servizi di genetica e biologia molecolare di altissima qualità.

Il tutto per offrire un test comodo, da casa e con specifiche indicazioni di alimentazione e supplementazione scritte da me sulla base dei risultati.

Il test verifica la presenza di entrambe le varianti più comuni della mutazione (MTHFR C677T e A1298C), più numerosi altri aspetti della salute, tra cui:

  • Intolleranze
  • Difficoltà ad assimilare
  • Vitamine, minerali, grassi e zuccheri
  • Fragilità della tiroide, del cuore e del sistema immunitario
  • Metabolismo lento
  • Risposta alle diete

Il Test UNICO ti aiuterà a costruire uno stile di vita su misura che supporti le tue debolezze e ti permetta di vivere al tuo massimo.

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Come comportarti se hai la mutazione MTHFR

Purtroppo la mutazione MTHFR non è una condizione da cui si può “guarire”, essendo legata al DNA.

La buona notizia, però, è che per sopperire a questa carenza e rendere efficiente il processo di disintossicazione del corpo basta seguire un protocollo specifico.

Ecco cosa fare se risulti positivo alla mutazione MTHFR:

  • Prenditi cura della tua alimentazione: mangia in stile SAUTÓN, solo alimenti semplici, freschi e naturali. Mangia solo carne di qualità senza ormoni, da animali da pascolo, burro da pascolo o ghi e uova da galline allevate a terra.
  • Controlla i tuoi integratori. Se qualcuno degli integratori che assumi ha acido folico aggiunto, smetti di prendere quel supplemento.
  • Evita il cibo confezionato che contiene acido folico sintetico aggiunto.

Inoltre dovrai introdurre i seguenti integratori:

La Trimetilglicina (TMG) è una molecola composta da tre gruppi metilici (CH3) legati all’amminoacido glicina.

Si tratta di una struttura molto interessante perché, quando la introduciamo attraverso un alimento o come integratore alimentare, la Trimetilglicina dona facilmente 2 o 3 dei suoi gruppi metilici (metilazione).

Il processo di metilazione del corpo, come abbiamo visto sopra, è vitale per la formazione di componenti cellulari essenziali come proteine, acidi nucleici e fosfolipidi che formano le membrane delle cellule nervose.

La TMG lavora per promuovere sani i livelli di omocisteina, da sola o in combinazione con altre sostanze nutritive, ed è un nutriente importante per la salute cardiovascolare.

Nel 1950 è stato scoperto che era benefica per per il cuore e che sembrava funzionare in modo simile alla vitamina B12.

Quando un gruppo metilico di TMG viene donato a una molecola di omocisteina, diventa un amminoacido benefico, metionina.

La vitamina B12 è una vitamina solubile in acqua che lavora in sinergia con vitamina B6 e folato per rigenerare l’amminoacido metionina, necessario per mantenere i livelli di omocisteina in equilibrio e promuovere la salute del cuore.

Inoltre gioca un ruolo chiave nelle funzioni del cervello e nella produzione di DNA e globuli rossi.

Questa vitamina può essere conservata nel fegato a lungo, quindi una eventuale carenza può richiedere anni per diventare evidente.

Per questo, per evitare problemi dovuti a carenza, diventa necessario supplementarla.

Combina le principali vitamine del gruppo B in una formula bilanciata:

  • Vitamina B9: contiene, al posto dell’acido folico, la forma attiva già trasformata (B9, Metilfolato).
  • Vitamina B2 (Riboflavina): Cofattore dell’enzima MTHFR, necessaria per l’attivazione del folato.
  • Vitamina B6: Aiuta a convertire l’omocisteina in cisteina, riducendo il rischio di infiammazione.
  • Vitamina B3 (Niacina): Supporta la sintesi di NAD/NADH, coenzimi chiave per la produzione di energia e il metabolismo dell’omocisteina.
  • Vitamina B1 e B5: Supportano il sistema nervoso, la produzione energetica e la resistenza allo stress.

Zinco e Selenio sono due minerali fondamentali per il corretto funzionamento del corpo: preservano la salute di pelle, capelli, occhi e denti.

Zinc & Selenium ha forti proprietà antiossidanti contro i radicali liberi ed è alleato della tiroide e della fertilità. Inoltre è un supporto essenziale in caso di mutazione MTHFR.

Trovi tutti questi integratori raggruppati nel MTHFR Kit e qui trovi lo specifico protocollo da seguire.

Se hai una mutazione eterozigote singola (condizione considerata lieve), puoi seguire il protocollo con il kit mutazione in cicli di 1 mese, per 6 giorni alla settimana, da ripetere 4 volte l’anno a intervalli regolari.

In presenza di sintomi marcati, può essere consigliato un primo ciclo di 3 mesi continuativi.

Se invece presenti mutazione MTHFR, in eterozigosi doppia (cioè due mutazioni diverse) o in omozigosi (due copie della stessa mutazione), puoi seguire il protocollo per tutto l’anno, sempre 6 giorni a settimana, con una pausa di 20 giorni ogni 3 mesi.

Hai la mutazione MTHFR? Scoprilo ora

Scoprire se hai la mutazione MTHFR può essere decisivo per la tua salute, soprattutto se manifesti uno o più campanelli d’allarme di cui ho parlato, se sei in gravidanza o se hai intenzione di avere un bambino.

Se fai il test e scopri di non avere questa mutazione genetica, puoi stare tranquillo: la tua metilazione funziona correttamente!

Se invece scopri di essere positivo, “rischi” di risolvere in un colpo solo diecimila afflizioni piccole e grandi, di cui fino ad ora non eri riuscito a capire l’origine.

Ti basterà seguire il protocollo.

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Fonti:

A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes” (1)

Correlation Between Hyperhomocysteinemia and Outcomes of Patients With Acute Myocardial Infarction” (2)

Correlation Between Hyperhomocysteinemia and Outcomes of Patients With Acute Myocardial Infarction” (3)

Folic acid handling by the human gut: implications for food fortification and supplementation” (4)

Folic acid fortification and public health: Report on threshold doses above which unmetabolised folic acid appear in serum” (5)

Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders” (6)

Commenti

Domande e commenti

Hai una domanda su questo argomento? Scrivila qui sotto: il team Sautón e Devi rispondono. Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.

307 commenti
  • L

    Buonasera, ho letto qualche suo articolo riguardanti le mutazioni e antitrombina III. Tale approfondimento è nato dopo aver affrontato ICSI con esito negativo e una recente ovodonazione fallita purtroppo. Io ho scoperto di avere l’antitrombina III carente e ovviamente mutazione del gene C677T in omozigosi . Sono molto abbattuta perché ho letto che è molto rara e ho assunto acido folico per vari mesi. Ma c’è qualcosa da fare? O mi devo rassegnare. La ringrazio in anticipo per la disponibilità.

    • L

      Inoltre sono fortemente allergica e sempre stanca. Fino a qualche mese fa i valori risultavano normali in omocisteina e folati. Quale alimentazione devo seguire e cosa posso prendere per riprovare nuovamente con l’ovodonazione.

      • Maria Pia Festini Team Sautón 13 Novembre 2019

        Ciao Loredana,
        Anche l’allergia e la stanchezza, mi fanno pensare che il tuo corpo ha bisogno di riequilibrarsi. La stanchezza è dovuta alla scarsa capacità dell’intestino e del sistema digerente in genere, di ricavare tutto il nutrimento e l’energia dal cibo. L’allergia invece è sintomo di un sistema immunitario in perenne allarme. Ora sistema ormonale, sistema immunitario, metabolismo, sono strettamente collegati tra loro. La soluzione, come ti ho consigliato già, è quella di seguire il programma, depurarti, rinforzare il sistema immunitario, riequilibrare gli ormoni prima di affrontare l’ovodonazione, se mai ce ce fosse ancora bisogno. Un caro saluto

    • Maria Pia Festini Team Sautón 13 Novembre 2019

      Ciao Loredana,
      benvenuta sul blog. Mai rassegnarsi! Da quando sono in Energy Training, ho visto casi di infertilità risolti in modo spontaneo attraverso un cambio delle abitudini alimentari. Non è fantascienza, solo dare al corpo la possibilità di ritornare in equilibrio. Se hai la mutazione, il primo consiglio è quello di applicare il protocollo assumendo tutti gli integratori indicati e non assumere l’acido folico, ma il metilfolato. Poi sarebbe bello se entrassi nel programma ed iniziassi piano piano a riequilibrare il sistema ormonale attraverso l’alimentazione. Io, Francesca e tutti gli altri coach e studenti, siamo pronti a fare il tifo per te. Un caro saluto
      https://www.sauton.it/presentazione/

  • R

    Grazie per la risposta, chiedo ancora: nel caso NON ci sia la mutazione (io, mio marito e mio figlio non l’abbiamo) ma solo l’iperomocisteinemia, è sempre indicato l’assunzione di acido folico ogni giorno e per sempre, oppure sono necessarie delle pause?
    Ho letto che l’eccesso dà effetti collaterali notevoli, anche se siamo in grado di metabolizzarlo, si può avere un accumulo. Qual’è l’esatta terapia? Ho sentito medici di pareri discordanti e non so come fare.
    Grazie infinite.

    • Maria Pia Festini Team Sautón 11 Novembre 2019

      Ciao Rosanna,
      se non avete la Mutazione, l’omocisteina si abbassa tramite Vitamina B6 e Vitamina B 12 e la Trimetilglicina (TMG). Farei anche un ciclo di un mese di metilfolato, no acido folico. Prova ad assumere questi rimedi per un mese e rifate le analisi. Nel vostro caso è sufficiente monitorare i valori dell’omocisteina e seguire il protocollo fintanto che i valori non scendano sotto l’8. Se i valori rientrano, non è necessario continuare a prendere integratori. Un caro saluto

  • R

    Buongiorno, ho letto con interesse l’articolo e avrei necessità di un chiarimento. Io e mio marito abbiamo omocisteina alta. Una figlia ha la mutazione, una ha omocisteina nei valori mentre il figlio maschio anche lui iperomocisteinemia. Il medico di base dice che quando scende con il folico da 5 mg, non si ha la mutazione. Questa affermazione è attendibile? Inoltre dice che il folico dobbiamo prenderlo ogni giorno per SEMPRE, ma un eccesso di folico non è pericoloso? Se ho capito bene l’eccesso non viene “metilato” per cui procura effetti collaterali.
    Siamo e sono un pò confusi, quali sono le affermazioni esatte?
    Grazie mille per l’attenzione

    • Maria Pia Festini Team Sautón 7 Novembre 2019

      Ciao Rosanna,
      benvenuta sul blog. L’unico modo per sapere se si è in presenza di mutazione MTHFR, è fare il test del DNA e che, se vuoi, puoi farlo tramite il nostro sito direttamente da casa tua (vedi informazioni nel link). Poi in caso di omocisteina alta (valori superiori a 8), è bene farla rientrare assumendo Vitamina B6 e vitamina B 12. L’acido folico non è consigliato in caso si sospetta mutazione, perché come hai giustamente detto, il corpo non lo assimila, non lo metabolizza e oltre ad esserne carenti, si accumula sotto forma di tossine. Si rimedia semplicemente assumendo la forma di acido folico già trasformato cioè il metilfolato che, insieme al resto degli integratori come indicato nel protocollo, devi assumere per tre mesi consecutivi, fare uno stop di 20 giorni ed iniziare, in caso di mutazione in omozigosi, mentre fare cicli di un mese quattro volte l’anno, in caso di mutazione in eterozigosi. Questa prassi va seguita per sempre, a vita, monitorando costantemente i valori dell’omocisteina e se è il caso allungare i tempi di sospensione delle vitamine del gruppo B. Spero di averti chiarito le idee, in ogni caso siamo qui a rispondere ad ogni tuo dubbio. Ti segnalo anche il sito dove eventualmente acquistare i rimedi e scaricare e stampare la guida. Un caro saluto
      https://www.testgenetico.eu/
      https://www.energyfoods.it/prodotto/kit-mutazione-mthfr/

  • V

    Buongiorno,
    grazie innanzitutto per aver ampiamente descritto e approfondito un argomento, considerato quasi ancora tabù. Ho 25 anni e due anni fa ho fatto un’indagine completa, a seguito di una visita in cui ho scoperto di avere ovaio policistico. Dai risultati del MTHFR si evince una presenza in Eterozigosi della variante c.1286A>C; mentre assente la variante c.665C>T.
    Successivamente né la dott.ssa da cui ero andata né l’endocrinologa mi hanno più detto cibi da assumere ne tantomeno integratori da comprare.
    Non sto vivendo bene questa situazione di stallo in cui mi trovo e vedendo le Sue risposte ai dubbi di tante altre persone. volevo sapere cosa mi consiglia?
    La ringrazio di cuore.
    Buona giornata

    • Maria Pia Festini Team Sautón 31 Ottobre 2019

      Ciao Valeria, benvenuta sul blog. Non crucciarti per aver la mutazione, è molto frequente tra la popolazione e si può gestirla facilmente con integratori ed una corretta alimentazione. Tu hai la forma più lieve ed in questo caso il protocollo dell’integrazione che trovi nell’articolo, va fatto con cicli di un mese per 4 volte l’anno. Monitora periodicamente il valore dell’omocisteina ed evita di assumere acido folico. Per quanto riguarda l’alimentazione, riduci carboidrati, farine, lieviti per migliorare l’ovaio policistico. Ti consiglierei anche di fare il test genetico per approfondire e poter intervenire in un modo più mirato. Ti segnalo il link dove puoi trovare il kit completo degli integratori e delle varie schede di appofondimento, ed il link del test genetico. Se vuoi mettere mano alle tue abitudini alimentari ti aspettiamo nel programma online. Un caro saluto
      https://www.energyfoods.it/prodotto/kit-mutazione-mthfr/
      https://www.testgenetico.eu/
      https://www.sauton.it/presentazione/

      • V

        La ringrazio per la risposta esauriente, sto aspettando che torni disponibile “Energy Zynco” per acquistare il set di integratori, un ulteriore domanda.
        Da tempo, circa un paio di anni da quando ho smesso l’anello, sto soffrendo di irsuitismo, per il momento in forma leggera ma in peggioramento. Con gli integratori potrei ridurre anche questo problema o devo intervenire in altri modi?
        nel ringraziarla Buon lavoro
        Valeria

        • Maria Pia Festini Team Sautón 23 Marzo 2020

          Ciao Valeria,
          non abbiamo la certezza che l’irsutismo si ridurrà, ma il protocollo per la mutazione e un’alimentazione equilibrata, riporterà piano piano in equilibrio tutto l’organismo e tutti i sistemi, compreso quello ormonale, a cui l’irsutismo è legato. Un caro saluto

  • I

    Buongiorno. ho l’omocestini alta e il medico base mi ha prescrito la B-Vital Total da prendere con intervali di due messi si e duo no, ma non ho ben chiaro di cosa si trata,perche avviene? da che cosa dipende? e come si puo risolvere questo problema? GRAZIE Irena

  • R
    Roberta Polimeni 26 Settembre 2019

    Buongiorno, ho la mutazione in eterozigosi per entrambe le varianti del gene. Il kit che proponete e indicato anche nel mio caso o solo on cado di omozigosi? I miei livelli di omocisteina sono normali. Soffro di fibromialgia e sto attualmente prendendo normocis. Ho anche ipercolesterolemia. Per quanti giorni dura il kit?

    • Maria Pia Festini Team Sautón 26 Settembre 2019

      Ciao Roberta,
      benvenuta sul blog. Nel tuo caso, essendo entrambe le varianti in eterozigosi, valgono come una omozigosi e il protocollo è da seguire ogni tre mesi con una sospensione di 20 giorni. Il protocollo è valido anche in caso di una sola variante in eterozigosi ma con una durata diversa: 4 cicli l’anno di un mese. Il kit dura 3 mesi. Un caro saluto

  • F

    Buongiorno
    la mia compagna è alla 34 settimana e sta integrando con acido d’olivo senza sapere se ha mutazione.
    Come potremmo vedere se lo sta metilando o se sta andare in accumulo esiste un esame per capirlo??
    Saluti

    • F
      Franca Branda 2 Settembre 2019

      Buongiorno Francesco,

      benvenuto sul blog.
      L’unico modo è sapere se la tua compagna ha la mutazione e per farlo è necessario fare il test genetico specifico.
      Trovi tutte le informazioni e i contatti per effettuarlo a questa pagina https://www.testgenetico.eu/.

      Un caro saluto.

  • F

    Ciao, avrei una domanda: se dalle normali analisi del sangue i valori di B12 e Folati risultano nella norma, si può escludere questa mutazione o non è detto? Grazie.

    • Maria Pia Festini Team Sautón 16 Agosto 2019

      Ciao Fabrizio,
      un indicatore piuttosto attendibile è il valore dell’omocisteina che aggiungerei a quelli che hai già segnalato. Se risulta alta, è indicato eseguire il protocollo e ripetere le analisi. Un caro saluto

  • V
    Valentina 6 Agosto 2019

    Salve, io dopo avere effettuato il test, risulto avere mutazione del gene in eterozigosi. Il mio medico mi ha detto che non è nulla di cui preoccuparsi e mi ha prescritto acido folico. (Folina) Secondo lei devo assumerlo? Perchè leggendo l’articolo mi è sembrato di capire che è meglio evitare. Lei cosa mi consiglia? Grazie!

    • F
      Franca Branda 7 Agosto 2019

      Ciao Valentina,

      benvenuta sul blog.
      La mutazione MTHFR ti rende difficile trasformare l’acido folico in metilfolato (l’acido folico non possiamo utilizzarlo direttamente ma dobbiamo prima convertirlo appunto in metilfolato).
      Se tu prendessi l’acido folico come ti è stato consigliato, non riusciresti a trasformarlo e ad utilizzarlo (o il tuo corpo riuscirebbe solo in parte) e finirebbe per diventare una tossina in più da smaltire.

      La cosa migliore è che tu assuma direttamente il metilfolato (quindi acido folico già trasformato) così che il tuo organismo possa utilizzarlo direttamente.
      Se vuoi puoi acquistarlo nel nostro shop a questo link https://www.energyfoods.it/prodotto/energy-metilfolato/.

      Un caro saluto.

  • N

    Ma è una cosa trasmessa al bimbo o è della madre. Se è eterozigodi quale problemi possono creare al feto. Come si può aiutare

    • Maria Pia Festini Team Sautón 3 Giugno 2019

      Ciao Nicola,
      si trasmette per via ereditaria dal padre e dalla madre. Al feto non causa nessun problema e la mamma durante la gravidanza deve far attenzione a non assumere acido folico ma metilfolato. Quando il bambino sarà grande è bene fare il test e seguire il protocollo specificato nell’articolo. Un caro saluto

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